الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).
و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين .
<DIV dir=ltr align=left>ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:
* حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا).
* منطقة الخليج العربي.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
*شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.
* جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.
* شبه القارة الهندية.
* دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.
المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل
الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.
الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait)
فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.
مرض بالهيموجلوبين اتش :
<SPAN lang=AR-SA style="FONT-SIZE: 10pt; COLOR: navy; FONT-FAMILY: Tahoma">لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض %